Мышечную слабость в ногах - основной синдром редкой болезни Помпе часто путают с признаками других распространенных недомоганий. Похожая слабость в ногах чувствуется при растяжении связок, варикозе, ишиасе, рассеянном склерозе. 

Неизлечимый недуг обнаруживается в очень редких случаях, поэтому во время диагностики важно оценивать симптомы болезни Помпе комплексно, тогда заключение будет верным. 

Как распознать врожденную мышечную болезнь рассказали эксперты образовательного портала rare-diseases.com.ua, посвященного редким заболеваниям. 

Как проявляется болезнь Помпе

Первыми и основными признаками редкого заболевания медики называют мышечную слабость в ногах и руках, реже ослабевают мышцы диафрагмы, лица и шеи. Болезнь поражает мускулатуру тазобедренных и плечевых суставов. Человеку становится тяжело ходить, двигать предметы руками, подниматься по лестнице, вставать со стула.

Проявляются и другие скелетно-мышечные признаки:

  • мышечная боль;

  • частые падения;

  • ходьба вразвалочку.

Поражение мышц диафрагмы вызывает проблемы с дыханием: появляется легкий кашель, храп, паузы в дыхании во сне (апноэ), одышка. Когда затронуты мышцы лица и горла, пациенты жалуются на то, что им трудно жевать и глотать пищу.

Особенность этой болезни во времени ее проявления. В редких случаях она дает о себе знать в детском возрасте: врачи отмечают задержку развития моторики у малыша. Еще у младенцев ярко выражены проблемы с сердцем, которые не наблюдаются у взрослых пациентов. 

Так, обследование у кардиолога может показать наличие прогрессирующей кардиомиопатии, кардиомегалии (синдром “бычьего сердца”, при котором увеличивается размер и масса органа). 

В основном недуг прогрессирует и первые годы, даже десятки лет жизни симптомы невыразительные или их вовсе нет. Коварная болезнь проявляется с возрастом. Средний возраст пациента с диагностированным Помпе 20-50 лет.

Современная диагностика

Симптомы болезни Помпе не уникальны. Их легко спутать с симптоматикой болезней, распространенность которых выше. При подозрении на болезнь Помпе, она может быть подтверждена после измерения ферментативной активности кислой альфа-глюкозидазы (GAA).

Какова вероятность заболеть синдромом Помпе

Генетическая болезнь не заразна - это врожденный недуг. Дети наследуют его от родителей, даже если те абсолютно здоровы. Дело в том, что Помпе никак не проявляется у носителей “поломанного” гена. Но если у такой пары рождается ребенок, вероятность, что он будет нездоров 25%.

 

Если у обоих родителей в анамнезе подтвержденная болезнь Помпе, их ребенок, несомненно, тоже получит ее. Но если у одного из родителей подтверждена болезнь Помпе, а второй является лишь носителем  испорченного гена, вероятность рождения нездорового малыша увеличивается до 50%.